Расширенный неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», проводят всем новорождённым детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. Ранее малышей обследовали на пять наследственных заболеваний, начиная с 1 января 2023 года этот перечень расширен до 36 генетических патологий.
«В Уральском федеральном округе охват младенцев скринингом составляет более 99%. Это результат качественного труда всех участников процесса: медицинского персонала родильных домов, врачей-лаборантов, координаторов. Мы прекрасно понимаем, что выявление ребёнка с наследственным заболеванием — первый шаг большого пути, этапами которого станут лечение, реабилитация, диспансерное наблюдение. Именно поэтому Минздрав Свердловской области активно прорабатывает вопросы маршрутизации, понимая, что медицинское сопровождение детей, проживающих в крупном городе, и жителей отдалённых населённых пунктов должно быть одинаковым», — подчеркнула главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.
При наличии каких-либо отклонений в анализах ребенка проводятся уточняющие обследования в референсном центре расширенного неонатального скрининга в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве. С начала года специалистами федерального учреждения подтверждено наличие наследственной патологии у 51 ребёнка из УрФО.
По информации телеграм-канала «Свердловский пул».
Свежие комментарии