Исследование проводится всем новорождённым детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. К пяти ранее выявлявшимся заболеваниям были добавлены первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и 29 редких заболеваний обмена веществ.
В случае отклонения результатов теста от нормативных показателей ребёнка незамедлительно консультирует врач-генетик.
Благодаря скринингу новорождённых в течение 2023 года наследственные заболевания подтверждены у 53 маленьких свердловчан. Очень важно, что подозрение на генетическую патологию удавалось окончательно подтвердить уже на 7-18 сутки жизни ребёнка, что позволило специалистам начать раннюю коррекцию состояния малышей.
Процент охвата неонатальным скринингом новорождённых детей в Свердловской области составил 99,7%. Это говорит о высокой вовлечённости в заботу о подрастающем поколении медицинского персонала родильных домов и понимании родителями важности исследований.
Источник:https://t.me/sverdl_pool/7199
Свежие комментарии